Прогресивна атрофія сітківки (PCYT2-Deficiency) – Вовчий собака Сарлоса
Код (Артикул): H280
Короткий опис
Фермент етаноламінфосфатцитидилілтрансфераза 2 (PCYT2) бере участь у метаболізмі клітини, сприяючи утворенню молекул, необхідних для функціонування нервів.
Загальна інформація
Фермент етаноламінфосфатцитидилілтрансфераза 2 (PCYT2) бере участь у метаболізмі клітини, сприяючи утворенню молекул, необхідних для функціонування нервів. Відомо, що в саарлоських вовчих собак рецесивна мутація гена PCYT2 призводить до погіршення зору, втрати координації та інших неврологічних дефектів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PCYT2 |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.4A>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Перша ознака дефіциту PCYT2 у хворих собак — прогресуюча втрата зору, що відповідає прогресуючій атрофії сітківки (PRA) і стає помітною у віці від 1 до 4 років. Згодом хвороба може спричиняти неврологічні та м’язові симптоми, як-от атаксію (втрату координації), аномальну ходу, слабкість задніх кінцівок, тремор, епілептичні напади й поведінкові аномалії, наприклад раптову агресію до власника.
Джерела
PubMed ID: 38277988
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 2728
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів