Progresseeruv võrkkesta atroofia (PCYT2-Deficiency) – Saarloosi huntkoer
Kood: H280
Lühikirjeldus
Ensüüm etanoolamiinfosfaadi tsütidülüültransferaas 2 (PCYT2) osaleb raku ainevahetuses, aidates luua närvide toimimiseks vajalikke molekule.
Üldteave
Ensüüm etanoolamiinfosfaadi tsütidülüültransferaas 2 (PCYT2) osaleb raku ainevahetuses, aidates luua närvide toimimiseks vajalikke molekule. Saarloosi huntkoertel põhjustab teadaolevalt PCYT2 geeni retsessiivne mutatsioon nägemise halvenemist, koordinatsiooni kaotust ja muid neuroloogilisi defekte.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PCYT2 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.4A>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
PCYT2 puudulikkuse esimene tunnus haigetel koertel on progresseeruva võrkkesta atroofiaga (PRA) kooskõlas olev süvenev nägemiskaotus, mis muutub märgatavaks 1 kuni 4 aasta vanuses. Seejärel võib haigus põhjustada neuroloogilisi ja lihassümptomeid, nagu ataksia (koordinatsiooni kadu), ebanormaalne kõnnak, tagajäsemete nõrkus, värinad, epilepsiahood ning käitumishäired, näiteks äkiline agressiivsus omaniku suhtes.
Allikad
PubMed ID: 38277988
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 2728
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva