Прогрессирующая атрофия сетчатки (PCYT2-Deficiency) – Волчья собака Сарлоса
Код (Артикул): H280
Краткое описание
Фермент этаноламинфосфатцитидилилтрансфераза 2 (PCYT2) участвует в метаболизме клетки, способствуя образованию молекул, необходимых для функционирования нервов.
Общая информация
Фермент этаноламинфосфатцитидилилтрансфераза 2 (PCYT2) участвует в метаболизме клетки, способствуя образованию молекул, необходимых для функционирования нервов. Известно, что у волчьих собак Сарлоса рецессивная мутация гена PCYT2 приводит к ухудшению зрения, потере координации и другим неврологическим дефектам.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PCYT2 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.4A>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Первый признак дефицита PCYT2 у больных собак — прогрессирующая потеря зрения, соответствующая прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA), которая становится заметной в возрасте от 1 до 4 лет. Впоследствии болезнь может вызывать неврологические и мышечные симптомы, такие как атаксия (потеря координации), аномальная походка, слабость задних конечностей, тремор, эпилептические приступы и поведенческие аномалии, например внезапная агрессия к владельцу.
Источники
PubMed ID: 38277988
Год публикации: 2024
OMIA ID: 2728
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней