Progresējoša tīklenes atrofija (PCYT2-Deficiency) – Sārlosa vilkusuns
Preces kods: H280
Īss apraksts
Enzīms etanolamīnfosfāta citidililtransferāze 2 (PCYT2) piedalās šūnas vielmaiņā, palīdzot veidot nervu darbībai būtiskas molekulas.
Vispārīga informācija
Enzīms etanolamīnfosfāta citidililtransferāze 2 (PCYT2) piedalās šūnas vielmaiņā, palīdzot veidot nervu darbībai būtiskas molekulas. Zināms, ka Sārlosa vilkusuņiem recesīva PCYT2 gēna mutācija izraisa redzes pasliktināšanos, koordinācijas zudumu un citus neiroloģiskus defektus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PCYT2 |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.4A>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Pirmā PCYT2 deficīta pazīme slimajiem suņiem ir progresējošs redzes zudums, kas atbilst progresējošai tīklenes atrofijai (PRA) un kļūst pamanāms 1 līdz 4 gadu vecumā. Vēlāk slimība var izraisīt neiroloģiskus un muskuļu simptomus, piemēram, ataksiju (koordinācijas zudumu), patoloģisku gaitu, pakaļējo ekstremitāšu vājumu, trīci, epilepsijas lēkmes un uzvedības novirzes, piemēram, pēkšņu agresiju pret saimnieku.
Avoti
PubMed ID: 38277988
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 2728
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas