Progresuojanti tinklainės atrofija (PCYT2-Deficiency) – Sarloso vilkšunis
Kodas: H280
Trumpas aprašymas
Fermentas etanolamino fosfato citidililtransferazė 2 (PCYT2) dalyvauja ląstelės medžiagų apykaitoje ir padeda susidaryti nervų veiklai būtinoms molekulėms.
Bendra informacija
Fermentas etanolamino fosfato citidililtransferazė 2 (PCYT2) dalyvauja ląstelės medžiagų apykaitoje ir padeda susidaryti nervų veiklai būtinoms molekulėms. Žinoma, kad Sarloso vilkšuniams recesyvinė PCYT2 geno mutacija sukelia regėjimo silpnėjimą, koordinacijos praradimą ir kitus neurologinius defektus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PCYT2 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.4A>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pirmasis PCYT2 stokos požymis sergantiems šunims – progresuojantis regėjimo praradimas, atitinkantis progresuojančią tinklainės atrofiją (PRA), kuris tampa pastebimas nuo 1 iki 4 metų amžiaus. Vėliau liga gali sukelti neurologinius ir raumenų simptomus, tokius kaip ataksija (koordinacijos praradimas), nenormali eisena, užpakalinių galūnių silpnumas, drebulys, epilepsijos priepuoliai ir elgesio anomalijos, pavyzdžiui, staigi agresija savininko atžvilgiu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38277988
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 2728
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų