Вроджений розлад дзеркальних рухів 1 (CMM1, пов'язаний з EFNB3)
Код (Артикул): H274
Короткий опис
Вроджений розлад дзеркальних рухів 1 (CMM1) — аутосомно-рецесивне рухове порушення, що вражає веймаранерів.
Загальна інформація
Вроджений розлад дзеркальних рухів 1 (CMM1) — аутосомно-рецесивне рухове порушення, що вражає веймаранерів. У собак із CMM1 нервові шляхи в спинному мозку переходять на протилежний бік. Ця зміна не дає собакам керувати кожною задньою ногою незалежно, що призводить до характерної ходи, схожої на стрибки кролика. Іноді таку ходу можна спостерігати й у передніх ногах, хоча переважно уражені задні. Порушення спричиняє мутація гена EFNB3, яка призводить до вад спинного мозку під час ембріонального розвитку.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | EFNB3 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.643_644dup |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | BHS1; CMM1 |
Клінічні ознаки
Цей стан характеризується особливим руховим патерном: задні ноги рухаються одночасно стрибками, як у кролика. Інші симптоми включають слабкість задніх ніг і порушення координації, тоді як передні ноги залишаються координованими та сильними.
Стан цуценят із CMM1 з часом не покращується. Тому для хворих тварин часто розглядають евтаназію з гуманних міркувань.
Додаткова інформація
Раніше цей тест називався синдромом кролячих стрибків 1 (BHS1, пов’язаний з EFNB3).
Джерела
PubMed ID: 40401490
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 2353
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів