Kaasasündinud peegelliigutuste häire 1 (CMM1, EFNB3-ga seotud)
Kood: H274
Lühikirjeldus
Kaasasündinud peegelliigutuste häire 1 (CMM1) on autosoom-retsessiivne liikumishäire, mis esineb weimari linnukoertel.
Üldteave
Kaasasündinud peegelliigutuste häire 1 (CMM1) on autosoom-retsessiivne liikumishäire, mis esineb weimari linnukoertel. CMM1-ga koerte seljaajus vahetavad närviteed külge. See muutus takistab koertel kumbagi tagajalga iseseisvalt juhtida, põhjustades iseloomuliku küüliku hüppamist meenutava kõnnaku. Seda kõnnakut võib aeg-ajalt täheldada ka esijalgades, kuigi peamiselt on haaratud tagajalad. Häiret põhjustab mutatsioon geenis EFNB3, mis viib embrüonaalse arengu ajal seljaaju väärarenditeni.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EFNB3 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.643_644dup |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BHS1; CMM1 |
Kliinilised tunnused
Seisundit iseloomustab ainulaadne liikumismuster, kus tagajalad liiguvad hüppamisel üheaegselt, meenutades küüliku liikumist. Teised sümptomid on tagajalgade nõrkus ja koordinatsioonipuudus, samas kui esijalad jäävad koordineerituks ja tugevaks.
CMM1-ga kutsikate seisund aja jooksul ei parane. Seetõttu kaalutakse haigetele loomadele sageli eutanaasiat humaansetel põhjustel.
Lisateave
Selle testi varasem nimetus oli küülikuhüppamise sündroom 1 (BHS1, seotud EFNB3-ga).
Allikad
PubMed ID: 40401490
Avaldamisaasta: 2025
OMIA ID: 2353
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva