Iedzimti spoguļkustību traucējumi 1 (CMM1, saistīti ar EFNB3)
Preces kods: H274
Īss apraksts
Iedzimts spoguļkustību traucējums 1 (CMM1) ir autosomāli recesīvs kustību traucējums, kas skar Veimāras putnusuņus.
Vispārīga informācija
Iedzimts spoguļkustību traucējums 1 (CMM1) ir autosomāli recesīvs kustību traucējums, kas skar Veimāras putnusuņus. Suņiem ar CMM1 nervu ceļi muguras smadzenēs pāriet uz pretējo pusi. Šīs pārmaiņas neļauj suņiem neatkarīgi kontrolēt katru pakaļkāju, izraisot raksturīgo truša lēkāšanai līdzīgo gaitu. Šādu gaitu reizēm var novērot arī priekškājās, lai gan galvenokārt skartas pakaļkājas. Traucējumu izraisa EFNB3 gēna mutācija, kas rada muguras smadzeņu anomālijas embrionālās attīstības laikā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | EFNB3 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.643_644dup |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | BHS1; CMM1 |
Klīniskās pazīmes
Šim stāvoklim raksturīgs īpašs kustību modelis: pakaļkājas vienlaikus kustas lēcienā, līdzīgi trusim. Citi simptomi ietver pakaļkāju vājumu un koordinācijas trūkumu, bet priekškājas paliek koordinētas un spēcīgas.
Kucēnu ar CMM1 stāvoklis laika gaitā neuzlabojas. Tādēļ slimiem dzīvniekiem bieži tiek apsvērta eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Papildu informācija
Iepriekš šo testu sauca par truša lēkāšanas sindromu 1 (BHS1, saistīts ar EFNB3).
Avoti
PubMed ID: 40401490
Publicēšanas gads: 2025
OMIA ID: 2353
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas