Įgimtas veidrodinių judesių sutrikimas 1 (CMM1, susijęs su EFNB3)
Kodas: H274
Trumpas aprašymas
Įgimtas veidrodinių judesių sutrikimas 1 (CMM1) yra autosominis recesyvinis judėjimo sutrikimas, pasireiškiantis veimaraneriams.
Bendra informacija
Įgimtas veidrodinių judesių sutrikimas 1 (CMM1) yra autosominis recesyvinis judėjimo sutrikimas, pasireiškiantis veimaraneriams. CMM1 turinčių šunų nugaros smegenyse nerviniai takai pereina į kitą pusę. Dėl šio pakitimo šunys negali atskirai valdyti kiekvienos užpakalinės kojos, todėl atsiranda būdinga triušio šuoliavimą primenanti eisena. Kartais tokia eisena gali būti pastebima ir priekinėse kojose, nors daugiausia pažeidžiamos užpakalinės. Sutrikimą sukelia EFNB3 geno mutacija, lemianti nugaros smegenų apsigimimus embrioninio vystymosi metu.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EFNB3 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.643_644dup |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BHS1; CMM1 |
Klinikiniai požymiai
Šiai būklei būdingas savitas judėjimas: užpakalinės kojos juda kartu šuoliuodamos, panašiai kaip triušio. Kiti simptomai apima užpakalinių kojų silpnumą ir koordinacijos stoką, o priekinės kojos lieka koordinuotos ir stiprios.
CMM1 turinčių šuniukų būklė laikui bėgant negerėja. Todėl sergantiems gyvūnams dažnai svarstoma eutanazija dėl humaniškų priežasčių.
Papildoma informacija
Anksčiau šis tyrimas vadinosi triušio šuoliavimo sindromas 1 (BHS1, susijęs su EFNB3).
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40401490
Publikavimo metai: 2025
OMIA ID: 2353
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų