Врождённое расстройство зеркальных движений 1 (CMM1, связанное с EFNB3)
Код (Артикул): H274
Краткое описание
Врождённое расстройство зеркальных движений 1 (CMM1) — аутосомно-рецессивное двигательное нарушение, поражающее веймаранеров.
Общая информация
Врождённое расстройство зеркальных движений 1 (CMM1) — аутосомно-рецессивное двигательное нарушение, поражающее веймаранеров. У собак с CMM1 нервные пути в спинном мозге переходят на противоположную сторону. Это изменение не позволяет собакам управлять каждой задней ногой независимо, что приводит к характерной походке, напоминающей прыжки кролика. Иногда такую походку можно наблюдать и в передних ногах, хотя преимущественно поражены задние. Нарушение вызывает мутация гена EFNB3, приводящая к порокам спинного мозга во время эмбрионального развития.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | EFNB3 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.643_644dup |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | BHS1; CMM1 |
Клинические признаки
Это состояние характеризуется особым двигательным паттерном: задние ноги движутся одновременно прыжками, как у кролика. Другие симптомы включают слабость задних ног и нарушение координации, тогда как передние ноги остаются координированными и сильными.
Состояние щенков с CMM1 со временем не улучшается. Поэтому для больных животных часто рассматривают эвтаназию из гуманных соображений.
Дополнительная информация
Ранее этот тест назывался синдромом кроличьих прыжков 1 (BHS1, связанный с EFNB3).
Источники
PubMed ID: 40401490
Год публикации: 2025
OMIA ID: 2353
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней