Карликовість ACAN D1, D2, D3 УДОСКОНАЛЕНО, D4 + D5
Код (Артикул): P380
Короткий опис
Карликовість — форма аномального розвитку розмірів тіла та зросту.
Загальна інформація
Карликовість — форма аномального розвитку розмірів тіла та зросту. Хондродиспластичну карликовість можуть спричиняти мутації гена агрекану (ACAN). Цей ген кодує протеоглікан, необхідний для нормального розвитку хрящів і кісток. Мутації цього гена призводять до різних форм скелетної дисплазії, що різняться тяжкістю та клінічними проявами. Наразі відомі п’ять мутацій гена ACAN: D1, D2, D3*, D4 і D5. На підставі наукової літератури D1 позначено як алель із найвищим ризиком ранньої втрати вагітності або нежиттєздатних лошат, тоді як D2 призводила б до найлегших форм карликовості.
Цей тест охоплює всі можливі варіанти, доступні в нашому інтернет-магазині: ACAN D1, D2, D3*, D4 і D5. Докладнішу інформацію про різні мутації можна знайти в розділі «Включені тести».
Включені тести
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Орган | Кілька систем |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
Рік публікації:
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів