Nykštukinis augimas ACAN D1, D2, D3 PATOBULINTA, D4 + D5
Kodas: P380
Trumpas aprašymas
Nykštukiškumas yra nenormalaus dydžio ir ūgio vystymosi forma.
Bendra informacija
Nykštukiškumas yra nenormalaus dydžio ir ūgio vystymosi forma. Chondrodisplazinį nykštukiškumą gali sukelti agrekano (ACAN) geno mutacijos. Šis genas koduoja proteoglikaną, būtiną normaliam kremzlių ir kaulų vystymuisi. Šio geno mutacijos lemia įvairias skeleto displazijos formas, besiskiriančias sunkumu ir klinikine išraiška. Šiuo metu žinomos penkios ACAN geno mutacijos: D1, D2, D3*, D4 ir D5. Remiantis moksline literatūra, D1 pažymėtas kaip alelis, susijęs su didžiausia ankstyvo nėštumo nutrūkimo arba negyvybingų kumeliukų rizika, o D2 lemtų lengviausias nykštukiškumo formas.
Šis tyrimas apima visus galimus variantus, pateikiamus mūsų internetinėje parduotuvėje: ACAN D1, D2, D3*, D4 ir D5. Daugiau informacijos apie skirtingas mutacijas rasite skiltyje „Įtraukti tyrimai“.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | Falabella, Miniatiūrinis arklys, Šetlando ponis |
|---|---|
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
Publikavimo metai:
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų