Punduraugums ACAN D1, D2, D3 UZLABOTS, D4 + D5
Preces kods: P380
Īss apraksts
Pundurisms ir patoloģiskas ķermeņa izmēra un auguma attīstības forma.
Vispārīga informācija
Pundurisms ir patoloģiskas ķermeņa izmēra un auguma attīstības forma. Hondrodisplastisku pundurismu var izraisīt mutācijas agrekāna (ACAN) gēnā. Šis gēns kodē proteoglikānu, kas ir būtisks normālai skrimšļu un kaulu attīstībai. Mutācijas šajā gēnā izraisa dažādas skeleta displāzijas formas ar atšķirīgu smagumu un klīnisko izpausmi. Pašlaik ACAN gēnā ir zināmas piecas mutācijas: D1, D2, D3*, D4 un D5. Pamatojoties uz zinātnisko literatūru, D1 ir atzīmēta kā alēle ar visaugstāko agrīnas grūsnības zaudēšanas vai dzīvotnespējīgu kumeļu risku, savukārt D2 izraisītu vieglākās pundurisma formas.
Šis tests aptver visus iespējamos variantus, kas pieejami mūsu interneta veikalā: ACAN D1, D2, D3*, D4 un D5. Plašāka informācija par dažādām mutācijām atrodama sadaļā „Iekļautie testi”.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | Vairākas sistēmas |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
Publicēšanas gads:
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas