Kääbuskasv ACAN D1, D2, D3 TÄIUSTATUD, D4 + D5
Kood: P380
Lühikirjeldus
Kääbuskasv on keha suuruse ja kasvu ebanormaalse arengu vorm.
Üldteave
Kääbuskasv on keha suuruse ja kasvu ebanormaalse arengu vorm. Kondrodüsplastilist kääbuskasvu võivad põhjustada agrekaani (ACAN) geeni mutatsioonid. See geen kodeerib kõhre ja luude normaalseks arenguks hädavajalikku proteoglükaani. Selle geeni mutatsioonid põhjustavad erinevaid skeleti düsplaasia vorme, mis erinevad raskuse ja kliinilise avaldumise poolest. Praegu on ACAN geenis teada viis mutatsiooni: D1, D2, D3*, D4 ja D5. Teaduskirjanduse põhjal on D1 märgitud alleeliks, millega kaasneb suurim varase tiinuse katkemise või eluvõimetute varssade risk, samas kui D2 põhjustaks kääbuskasvu kõige kergemaid vorme.
See test hõlmab kõiki meie veebipoes saadaolevaid variante: ACAN D1, D2, D3*, D4 ja D5. Lisateavet erinevate mutatsioonide kohta leiab jaotisest „Komplekti kuuluvad testid“.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
Avaldamisaasta:
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva