Гіпосегментація гранулоцитів (HG) – Австралійська вівчарка
Код (Артикул): H277
Короткий опис
Гіпосегментацію гранулоцитів (HG) в австралійських вівчарок спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена LMBR1L.
Загальна інформація
Гіпосегментацію гранулоцитів (HG) в австралійських вівчарок спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена LMBR1L. Ця мутація змінює морфологію ядра гранулоцитів — різновиду лейкоцитів (білих кров’яних клітин). Зазвичай ядро гранулоцитів має від двох до чотирьох сегментів, а при гіпосегментації їх менше.
HG може бути первинною через мутацію гена LMBR1L або вторинною внаслідок інших станів, як-от лейкемії чи впливу опромінення.
Цікаво, що HG у собак має фенотип, подібний до аномалії Пельгера–Гюета (PH) у людей. Однак у собак із первинною HG, схоже, немає підвищеної схильності до інфекцій або імунодефіциту. Це означає, що сама первинна HG не потребує лікування.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | LMBR1L |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.191+1G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HG |
Клінічні ознаки
Хоча сама первинна HG не є шкідливою й не спричиняє хвороби, власникам і ветеринарним лікарям корисно знати, чи має австралійська вівчарка мутацію. У таких собак у мазку крові видно гіпосегментовані гранулоцити. Розпізнавання цього як доброякісної випадкової знахідки, а не симптому розладу, може запобігти зайвому занепокоєнню. Крім того, ДНК-тест на HG є корисним діагностичним засобом. Якщо в австралійської вівчарки є гіпосегментація гранулоцитів, але вона не має мутації LMBR1L (тобто не має мутації або є її носієм), слід дослідити інші можливі причини гіпосегментації та відповідно лікувати їх.
Джерела
PubMed ID: 37347778
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2700
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів