Granulotsüütide hüposegmentatsioon (HG) – Austraalia lambakoer
Kood: H277
Lühikirjeldus
Granulotsüütide hüposegmentatsiooni (HG) austraalia lambakoertel põhjustab LMBR1L geeni autosoom-retsessiivne mutatsioon.
Üldteave
Granulotsüütide hüposegmentatsiooni (HG) austraalia lambakoertel põhjustab LMBR1L geeni autosoom-retsessiivne mutatsioon. Mutatsioon muudab granulotsüütide ehk üht tüüpi leukotsüütide (valgeliblede) tuuma morfoloogiat. Tavaliselt on granulotsüüdi tuumal kaks kuni neli segmenti, kuid hüposegmentatsiooni korral on neid vähem.
HG võib tekkida primaarselt LMBR1L geeni mutatsiooni tõttu või sekundaarselt muude seisundite, näiteks leukeemia või kiirgusega kokkupuute tagajärjel.
Huvitaval kombel sarnaneb koerte HG fenotüüp inimeste Pelger-Huëti anomaaliaga (PH). Primaarse HG-ga koertel ei näi siiski olevat suurenenud eelsoodumust nakkustele või immuunpuudulikkusele. See tähendab, et primaarne HG ise ei vaja ravi.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LMBR1L |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.191+1G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HG |
Kliinilised tunnused
Kuigi primaarne HG ise ei ole kahjulik ega haigust põhjustav, on omanikele ja loomaarstidele kasulik teada, kas austraalia lambakoeral esineb mutatsioon. Selliste koerte vereäiges on näha hüposegmenteerunud granulotsüüte. Selle äratundmine healoomulise juhuleiuna, mitte häire sümptomina, võib vältida tarbetut muret. Lisaks on HG DNA-test kasulik diagnostiline vahend. Kui austraalia lambakoeral on granulotsüütide hüposegmentatsioon, kuid ta ei kanna LMBR1L mutatsiooni (st on mutatsioonivaba või selle kandja), tuleb uurida teisi võimalikke hüposegmentatsiooni põhjusi ja neid vastavalt ravida.
Allikad
PubMed ID: 37347778
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2700
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva