Granulocitų hiposegmentacija (HG) – Australų aviganis
Kodas: H277
Trumpas aprašymas
Australų aviganių granulocitų hiposegmentaciją (HG) sukelia autosominė recesyvinė LMBR1L geno mutacija.
Bendra informacija
Australų aviganių granulocitų hiposegmentaciją (HG) sukelia autosominė recesyvinė LMBR1L geno mutacija. Ši mutacija pakeičia granulocitų – leukocitų (baltųjų kraujo kūnelių) rūšies – branduolio morfologiją. Paprastai granulocitų branduolys turi nuo dviejų iki keturių segmentų, o hiposegmentacijos atveju jų mažiau.
HG gali būti pirminė, sukelta LMBR1L geno mutacijos, arba antrinė, atsiradusi dėl kitų būklių, pavyzdžiui, leukemijos ar spinduliuotės poveikio.
Įdomu tai, kad šunų HG fenotipas panašus į žmonių Pelger-Huët anomaliją (PH). Tačiau neatrodo, kad pirminę HG turintys šunys būtų labiau linkę į infekcijas ar imunodeficitą. Tai reiškia, kad pačios pirminės HG gydyti nereikia.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LMBR1L |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.191+1G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HG |
Klinikiniai požymiai
Nors pati pirminė HG nėra žalinga ir nesukelia ligos, savininkams bei veterinarijos gydytojams naudinga žinoti, ar australų aviganis turi mutaciją. Tokių šunų kraujo tepinėlyje matomi hiposegmentuoti granulocitai. Supratus, kad tai gerybinis atsitiktinis radinys, o ne sutrikimo simptomas, galima išvengti nereikalingo nerimo. Be to, HG DNR tyrimas yra naudinga diagnostinė priemonė. Jei australų aviganio granulocitai hiposegmentuoti, bet jis neturi LMBR1L mutacijos (t. y. mutacijos neturi arba yra jos nešiotojas), reikia ištirti kitas galimas hiposegmentacijos priežastis ir atitinkamai gydyti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37347778
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2700
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų