Granulocītu hiposegmentācija (HG) – Austrālijas aitusuns
Preces kods: H277
Īss apraksts
Granulocītu hiposegmentāciju (HG) Austrālijas aitusuņiem izraisa autosomāli recesīva LMBR1L gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Granulocītu hiposegmentāciju (HG) Austrālijas aitusuņiem izraisa autosomāli recesīva LMBR1L gēna mutācija. Šī mutācija maina granulocītu — leikocītu (balto asinsķermenīšu) veida — kodola morfoloģiju. Parasti granulocītu kodolam ir divi līdz četri segmenti, bet hiposegmentācijas gadījumā to ir mazāk.
HG var būt primāra LMBR1L gēna mutācijas dēļ vai sekundāra citu stāvokļu, piemēram, leikēmijas vai starojuma iedarbības, rezultātā.
Interesanti, ka suņu HG fenotips līdzinās Pelgera–Hiēta anomālijai (PH) cilvēkiem. Tomēr suņiem ar primāru HG, šķiet, nav paaugstinātas noslieces uz infekcijām vai imūndeficītu. Tas nozīmē, ka pati primārā HG nav jāārstē.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LMBR1L |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.191+1G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HG |
Klīniskās pazīmes
Lai gan pati primārā HG nav kaitīga un neizraisa slimību, īpašniekiem un veterinārārstiem ir noderīgi zināt, vai Austrālijas aitusunim ir mutācija. Šādiem suņiem asins uztriepē redzami hiposegmentēti granulocīti. Atpazīstot to kā labdabīgu nejaušu atradi, nevis traucējuma simptomu, var novērst nevajadzīgas bažas. Turklāt HG DNS tests ir noderīgs diagnostikas rīks. Ja Austrālijas aitusunim ir granulocītu hiposegmentācija, bet nav LMBR1L mutācijas (t. i., tam mutācijas nav vai tas ir mutācijas nesējs), jāizmeklē citi iespējamie hiposegmentācijas cēloņi un atbilstoši jāārstē.
Avoti
PubMed ID: 37347778
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2700
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas