Гипосегментация гранулоцитов (HG) – Австралийская овчарка
Код (Артикул): H277
Краткое описание
Гипосегментацию гранулоцитов (HG) у австралийских овчарок вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена LMBR1L.
Общая информация
Гипосегментацию гранулоцитов (HG) у австралийских овчарок вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена LMBR1L. Эта мутация изменяет морфологию ядра гранулоцитов — разновидности лейкоцитов (белых кровяных клеток). Обычно ядро гранулоцитов имеет от двух до четырёх сегментов, а при гипосегментации их меньше.
HG может быть первичной из-за мутации гена LMBR1L либо вторичной вследствие других состояний, таких как лейкемия или воздействие облучения.
Интересно, что HG у собак имеет фенотип, сходный с аномалией Пельгера–Хюэта (PH) у людей. Однако у собак с первичной HG, по-видимому, нет повышенной предрасположенности к инфекциям или иммунодефициту. Это означает, что сама первичная HG не требует лечения.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LMBR1L |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.191+1G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HG |
Клинические признаки
Хотя сама первичная HG не вредна и не вызывает болезни, владельцам и ветеринарным врачам полезно знать, есть ли у австралийской овчарки мутация. У таких собак в мазке крови видны гипосегментированные гранулоциты. Распознавание этого как доброкачественной случайной находки, а не симптома нарушения, может предотвратить ненужное беспокойство. Кроме того, ДНК-тест на HG служит полезным диагностическим инструментом. Если у австралийской овчарки есть гипосегментация гранулоцитов, но нет мутации LMBR1L (то есть мутации нет или собака является её носителем), следует исследовать другие возможные причины гипосегментации и лечить их соответствующим образом.
Источники
PubMed ID: 37347778
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2700
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней