Хвороба Німана–Піка C1 – усі породи (2 варіанти)
Код (Артикул): K334
Короткий опис
Хвороба Німана–Піка типу C — це порушення накопичення, що впливає на транспорт холестерину.
Загальна інформація
Хвороба Німана–Піка типу C — це порушення накопичення, що впливає на транспорт холестерину. Це порушення обміну речовин дає змогу певному виду жиру — сфінгомієліну — накопичуватися в клітинах. Сфінгомієлін накопичується в лізосомах (обмежених мембраною органелах клітин). Лізосоми — це клітинні відсіки, відповідальні за розщеплення біомолекул.
У котів спостерігаються ознаки, пов’язані з мозочком.
Цей пакет досліджує дві різні мутації в гені NPC.
Включені тести
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Орган | Кілька систем |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
OMIA ID:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів