Болезнь Ниманна–Пика C1 – все породы (2 варианта)
Код (Артикул): K334
Краткое описание
Болезнь Ниманна–Пика типа C — это нарушение накопления, влияющее на транспорт холестерина.
Общая информация
Болезнь Ниманна–Пика типа C — это нарушение накопления, влияющее на транспорт холестерина. Это нарушение обмена веществ позволяет определённому виду жира — сфингомиелину — накапливаться в клетках. Сфингомиелин накапливается в лизосомах (ограниченных мембраной органеллах клеток). Лизосомы — это клеточные отсеки, отвечающие за расщепление биомолекул.
У кошек наблюдаются признаки, связанные с мозжечком.
Этот пакет исследует две разные мутации в гене NPC.
Включённые тесты
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Орган | Несколько систем |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
Источники
PubMed ID:
OMIA ID:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней