Niemann-Pick liga C1 – visos veislės (2 variantai)
Kodas: K334
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Niemann–Pick C liga yra kaupimo sutrikimas, veikiantis cholesterolio pernašą.
Bendra informacija
Niemann–Pick C liga yra kaupimo sutrikimas, veikiantis cholesterolio pernašą. Dėl šio medžiagų apykaitos sutrikimo ląstelėse kaupiasi tam tikros rūšies riebalai – sfingomielinas. Sfingomielinas kaupiasi lizosomose (membrana apgaubtose ląstelių organelėse). Lizosomos yra ląstelės skyreliai, atsakingi už biomolekulių skaidymą.
Katėms pasireiškia požymiai, siejami su smegenėlių veikla.
Šiuo rinkiniu tiriamos dvi skirtingos NPC geno mutacijos.
Įtraukti tyrimai
K600 — Niemann–Pick liga C1 – visos veislės 1
K311 — Niemann–Pick liga C1 – visos veislės 2
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų