Niemanni–Picki tõbi C1 – kõik tõud (2 varianti)
Kood: K334
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Niemanni–Picki C-tüüpi tõbi on ladestushäire, mis mõjutab kolesterooli transporti.
Üldteave
Niemanni–Picki C-tüüpi tõbi on ladestushäire, mis mõjutab kolesterooli transporti. See ainevahetushäire võimaldab teatud liiki rasval, sfingomüeliinil, rakkudesse koguneda. Sfingomüeliin koguneb lüsosoomidesse (membraaniga ümbritsetud rakuorganellidesse). Lüsosoomid on rakusisesed osad, mis vastutavad biomolekulide lagundamise eest.
Kassidel ilmnevad väikeajuga seotud tunnused.
Selle paketiga uuritakse kaht erinevat mutatsiooni NPC geenis.
Komplekti kuuluvad testid
K600 — Niemanni–Picki tõbi C1 – kõik tõud 1
K311 — Niemanni–Picki tõbi C1 – kõik tõud 2
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva