Nīmana–Pika slimība C1 – visas šķirnes (2 varianti)
Preces kods: K334
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Nīmaņa–Pika C slimība ir uzkrāšanās traucējums, kas ietekmē holesterīna transportu.
Vispārīga informācija
Nīmaņa–Pika C slimība ir uzkrāšanās traucējums, kas ietekmē holesterīna transportu. Šis vielmaiņas traucējums ļauj noteikta veida taukiem — sfingomielīnam — uzkrāties šūnās. Sfingomielīns uzkrājas lizosomās (ar membrānu norobežotās šūnu organellās). Lizosomas ir šūnu nodalījumi, kas atbild par biomolekulu noārdīšanu.
Kaķiem novēro pazīmes, kas saistītas ar smadzenītēm.
Šis komplekts pārbauda divas dažādas mutācijas NPC gēnā.
Iekļautie testi
K600 — Nīmana–Pika slimība C1 – visas šķirnes 1
K311 — Nīmana–Pika slimība C1 – visas šķirnes 2
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Orgāns | Vairākas sistēmas |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas