Енцефалопатія поділу мітохондрій (MFE) – Бульмастиф
Код (Артикул): H285
Короткий опис
Енцефалопатія поділу мітохондрій (MFE) — це вроджений розлад головного мозку, що спричиняє гідроцефалію, втрату координації та аномальну поведінку.
Загальна інформація
Енцефалопатія поділу мітохондрій (MFE) — це вроджений розлад головного мозку, що спричиняє гідроцефалію, втрату координації та аномальну поведінку. Її також називають мозочковою атаксією, сімейною мозочковою атаксією та прогресивною нейрональною абіотрофією (атаксією).
У бульмастифа варіант цього розладу спричинений рецесивною мутацією в гені MFF.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MFF |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.471_475delinsCGCTCT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MFE |
Клінічні ознаки
У хворих собак ознаки гідроцефалії починають розвиватися у віці кількох місяців. Симптоми прогресують і можуть включати некоординовану ходу, аномальну поведінку, наприклад гавкіт на уявні об’єкти й відсутність взаємодії з іншими собаками, погіршення зору та ністагм (коливання очей). Хвороба тяжка й, імовірно, протягом кількох місяців призведе до смерті або потребуватиме евтаназії з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 36085405
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2551
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів