Энцефалопатия деления митохондрий (MFE) – Бульмастиф
Код (Артикул): H285
Краткое описание
Энцефалопатия деления митохондрий (MFE) — это врождённое расстройство головного мозга, вызывающее гидроцефалию, потерю координации и аномальное поведение.
Общая информация
Энцефалопатия деления митохондрий (MFE) — это врождённое расстройство головного мозга, вызывающее гидроцефалию, потерю координации и аномальное поведение. Её также называют мозжечковой атаксией, семейной мозжечковой атаксией и прогрессирующей нейрональной абиотрофией (атаксией).
У бульмастифа вариант этого расстройства вызван рецессивной мутацией в гене MFF.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MFF |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.471_475delinsCGCTCT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MFE |
Клинические признаки
У больных собак признаки гидроцефалии начинают развиваться в возрасте нескольких месяцев. Симптомы прогрессируют и могут включать некоординированную походку, аномальное поведение, например лай на воображаемые объекты и отсутствие взаимодействия с другими собаками, ухудшение зрения и нистагм (колебания глаз). Болезнь тяжёлая и, вероятно, в течение нескольких месяцев приведёт к смерти или потребует эвтаназии из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 36085405
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2551
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней