Mitochondrijų dalijimosi encefalopatija (MFE) – Bulmastifas
Kodas: H285
Trumpas aprašymas
Mitochondrijų dalijimosi encefalopatija (MFE) yra įgimtas smegenų sutrikimas, sukeliantis hidrocefaliją, koordinacijos praradimą ir nenormalų elgesį.
Bendra informacija
Mitochondrijų dalijimosi encefalopatija (MFE) yra įgimtas smegenų sutrikimas, sukeliantis hidrocefaliją, koordinacijos praradimą ir nenormalų elgesį. Ji taip pat vadinama smegenėlių ataksija, šeimine smegenėlių ataksija ir progresuojančia neuronų abiotrofija (ataksija).
Bulmastifams šio sutrikimo variantą sukelia recesyvinė MFF geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MFF |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.471_475delinsCGCTCT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MFE |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims hidrocefalijos požymiai pradeda vystytis kelių mėnesių amžiaus. Simptomai progresuoja ir gali apimti nekoordinuotą eiseną, nenormalų elgesį, pavyzdžiui, lojimą į įsivaizduojamus objektus ir nebendravimą su kitais šunimis, pablogėjusį regėjimą bei nistagmą (akių svyravimą). Liga sunki ir tikėtina, kad per kelis mėnesius ji baigsis mirtimi arba prireiks eutanazijos humaniškumo sumetimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36085405
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2551
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų