Mitohondriju dalīšanās encefalopātija (MFE) – bulmastifs
Preces kods: H285
Īss apraksts
Mitohondriju dalīšanās encefalopātija (MFE) ir iedzimts smadzeņu traucējums, kas izraisa hidrocefāliju, koordinācijas zudumu un patoloģisku uzvedību.
Vispārīga informācija
Mitohondriju dalīšanās encefalopātija (MFE) ir iedzimts smadzeņu traucējums, kas izraisa hidrocefāliju, koordinācijas zudumu un patoloģisku uzvedību. To sauc arī par smadzenīšu ataksiju, ģimenes smadzenīšu ataksiju un progresējošu neironu abiotrofiju (ataksiju).
Bulmastifiem šī traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija MFF gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MFF |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.471_475delinsCGCTCT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MFE |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem hidrocefālijas pazīmes sāk attīstīties vairāku mēnešu vecumā. Simptomi progresē un var ietvert nekoordinētu gaitu, patoloģisku uzvedību, piemēram, riešanu uz iedomātiem objektiem un mijiedarbības trūkumu ar citiem suņiem, redzes pasliktināšanos un nistagmu (acu svārstības). Slimība ir smaga un, visticamāk, dažu mēnešu laikā izraisīs nāvi vai radīs nepieciešamību veikt eitanāziju humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 36085405
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2551
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas