Mitokondrite jagunemise entsefalopaatia (MFE) – Bullmastif
Kood: H285
Lühikirjeldus
Mitokondrite jagunemise entsefalopaatia (MFE) on kaasasündinud ajuhäire, mis põhjustab vesipead, koordinatsioonikadu ja ebanormaalset käitumist.
Üldteave
Mitokondrite jagunemise entsefalopaatia (MFE) on kaasasündinud ajuhäire, mis põhjustab vesipead, koordinatsioonikadu ja ebanormaalset käitumist. Seda tuntakse ka väikeaju ataksia, perekondliku väikeaju ataksia ja progresseeruva neuronaalse abiotroofiana (ataksiana).
Bullmastifil põhjustab selle häire varianti retsessiivne mutatsioon MFF geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MFF |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.471_475delinsCGCTCT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MFE |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad vesipea tunnused tekkima mõne kuu vanuses. Sümptomid progresseeruvad ning võivad hõlmata koordineerimata kõnnakut, ebanormaalset käitumist, näiteks kujuteldavate objektide peale haukumist ja teiste koertega suhtlemata jätmist, nägemise halvenemist ning nüstagmi (silmade võnkumist). Haigus on raske ning lõpeb tõenäoliselt mõne kuu jooksul surmaga või tingib humaansetel kaalutlustel eutanaasia vajaduse.
Allikad
PubMed ID: 36085405
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2551
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva