Лізосомна хвороба накопичення (LSD) – Далматин
Код (Артикул): H272
Короткий опис
Лізосомні хвороби накопичення (LSDs) — генетичні порушення, за яких організм не здатний повністю розщеплювати певні великі молекули.
Загальна інформація
Лізосомні хвороби накопичення (LSDs) — це генетичні порушення, за яких організм не може повністю розщеплювати певні великі молекули. Ці молекули накопичуються в клітинних структурах, що називаються лізосомами, спричиняючи постійне ураження, особливо нервової системи. У далматинів аутосомно-домінантна мутація з неповною пенетрантністю в гені CNP пов’язана із цією лізосомною хворобою накопичення, що призводить до повільного прогресування симптомів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNP |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.1107del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | LSD |
Клінічні ознаки
Симптоми у хворих далматинів включають неврологічні порушення (аномальну поведінку, зниження когнітивних функцій, тривожність), затримки розвитку, збільшення органів, аномалії скелета й очей та скорочення очікуваної тривалості життя. Клінічні ознаки зазвичай проявляються приблизно у віці 18 місяців; спостерігаються неврологічні порушення й атрофія мозку. У деяких гетерозиготних собак симптоми можуть бути легшими та починатися пізніше.
Джерела
PubMed ID: 35447247
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2591
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів