Lüsosomaalne ladestushaigus (LSD) – Dalmaatsia koer
Kood: H272
Lühikirjeldus
Lüsosomaalsed ladestushaigused (LSDs) on geneetilised häired, mille korral organism ei suuda teatavaid suuri molekule täielikult lagundada.
Üldteave
Lüsosomaalsed ladestushaigused (LSDs) on geneetilised häired, mille korral organism ei suuda teatud suuri molekule täielikult lagundada. Need molekulid kogunevad raku struktuuridesse, mida nimetatakse lüsosoomideks, põhjustades pidevat kahjustust, eriti närvisüsteemis. Dalmaatsia koertel on selle lüsosomaalse ladestushaigusega seotud mittetäieliku penetrantsusega autosoom-dominantne mutatsioon CNP geenis, mille tagajärjel sümptomid süvenevad aeglaselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNP |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1107del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | LSD |
Kliinilised tunnused
Haigete dalmaatsia koerte sümptomiteks on neuroloogilised kõrvalekalded (ebanormaalne käitumine, kognitiivsete võimete langus, ärevus), arengupeetus, elundite suurenemine, skeleti- ja silmaanomaaliad ning lühem eeldatav eluiga. Kliinilised tunnused avalduvad tavaliselt umbes 18 kuu vanuselt, mil täheldatakse neuroloogilisi kõrvalekaldeid ja aju atroofiat. Mõnel heterosügootsel koeral võivad sümptomid olla kergemad ja avalduda hiljem.
Allikad
PubMed ID: 35447247
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2591
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva