Лизосомная болезнь накопления (LSD) – Далматин
Код (Артикул): H272
Краткое описание
Лизосомные болезни накопления (LSDs) — генетические нарушения, при которых организм не способен полностью расщеплять определённые крупные молекулы.
Общая информация
Лизосомные болезни накопления (LSDs) — это генетические нарушения, при которых организм не может полностью расщеплять определённые крупные молекулы. Эти молекулы накапливаются в клеточных структурах, называемых лизосомами, вызывая постоянное повреждение, особенно нервной системы. У далматинов аутосомно-доминантная мутация с неполной пенетрантностью в гене CNP связана с этой лизосомной болезнью накопления, приводя к медленному прогрессированию симптомов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNP |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.1107del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Другие названия | LSD |
Клинические признаки
Симптомы у больных далматинов включают неврологические нарушения (аномальное поведение, снижение когнитивных функций, тревожность), задержки развития, увеличение органов, аномалии скелета и глаз, а также сокращение ожидаемой продолжительности жизни. Клинические признаки обычно проявляются примерно в возрасте 18 месяцев; наблюдаются неврологические нарушения и атрофия мозга. У некоторых гетерозиготных собак симптомы могут быть легче и начинаться позже.
Источники
PubMed ID: 35447247
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2591
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней