Lizosomų kaupimosi liga (LSD) – Dalmatinas
Kodas: H272
Trumpas aprašymas
Lizosominės kaupimo ligos (LSDs) yra genetiniai sutrikimai, dėl kurių organizmas negali visiškai suskaidyti tam tikrų didelių molekulių.
Bendra informacija
Lizosomų kaupimo ligos (LSDs) yra genetiniai sutrikimai, kai organizmas negali visiškai suskaidyti tam tikrų didelių molekulių. Šios molekulės kaupiasi ląstelių struktūrose, vadinamose lizosomomis, ir sukelia nuolatinį pažeidimą, ypač nervų sistemoje. Dalmatinams autosominė dominantinė CNP geno mutacija, pasižyminti nepilnu penetrantiškumu, yra susijusi su šia lizosomų kaupimo liga ir lemia lėtai progresuojančius simptomus.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNP |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.1107del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | LSD |
Klinikiniai požymiai
Sergančių dalmatinų simptomai apima neurologinius sutrikimus (nenormalų elgesį, pažintinių gebėjimų silpnėjimą, nerimą), vystymosi vėlavimą, organų padidėjimą, skeleto ir akių anomalijas bei sutrumpėjusią gyvenimo trukmę. Klinikiniai požymiai paprastai pasireiškia maždaug 18 mėnesių amžiaus; stebimi neurologiniai sutrikimai ir smegenų atrofija. Kai kuriems heterozigotiniams šunims simptomai gali būti lengvesni ir prasidėti vėliau.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35447247
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2591
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų