Lizosomālā uzkrāšanās slimība (LSD) – Dalmācietis
Preces kods: H272
Īss apraksts
Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LSDs) ir ģenētiski traucējumi, kuru dēļ organisms nespēj pilnībā noārdīt noteiktas lielas molekulas.
Vispārīga informācija
Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LSDs) ir ģenētiski traucējumi, kuru gadījumā organisms nespēj pilnībā noārdīt noteiktas lielas molekulas. Šīs molekulas uzkrājas šūnu struktūrās, ko sauc par lizosomām, izraisot nepārtrauktus bojājumus, īpaši nervu sistēmā. Dalmāciešiem autosomāli dominanta mutācija CNP gēnā ar nepilnīgu penetranci ir saistīta ar šo lizosomālās uzkrāšanās slimību un rada lēni progresējošus simptomus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNP |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.1107del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | LSD |
Klīniskās pazīmes
Slimo dalmāciešu simptomi ietver neiroloģiskus traucējumus (patoloģisku uzvedību, kognitīvo spēju pasliktināšanos, trauksmi), attīstības aizturi, orgānu palielināšanos, skeleta un acu anomālijas un samazinātu paredzamo dzīves ilgumu. Klīniskās pazīmes parasti izpaužas aptuveni 18 mēnešu vecumā, novērojot neiroloģiskus traucējumus un smadzeņu atrofiju. Dažiem heterozigotiskiem suņiem simptomi var būt vieglāki un sākties vēlāk.
Avoti
PubMed ID: 35447247
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2591
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas