Ювенільна хвороба Аддісона (JADD)
Код (Артикул): H654
Короткий опис
Ювенільна хвороба Аддісона (JADD) у собак — аутосомно-рецесивний автоімунний розлад, що вражає надниркові залози й призводить до недостатнього вироблення необхідних стероїдних гормонів.
Загальна інформація
Ювенільна хвороба Аддісона (JADD) у собак — аутосомно-рецесивний автоімунний розлад, що вражає надниркові залози й призводить до недостатнього вироблення необхідних стероїдних гормонів. Цей стан також відомий як первинний гіпоадренокортицизм. Мутація, відповідальна за JADD, пов’язана з генами, що кодують ферменти, які беруть участь у виробленні гормонів надниркових залоз, зокрема ферменти, необхідні для синтезу кортизолу й альдостерону. Мутацію спостерігають у нова скотія дак толін ретриверів, або толерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | C12ORF35 |
| Хромосома | 27 |
| Мутація | c.3170G>A |
| Орган | Ендокринні залози |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | JADD |
Клінічні ознаки
Природні стероїдні гормони, які виділяють надниркові залози, необхідні для регуляції метаболізму глюкози, імунної функції (глюкокортикоїди), а також рівня натрію й калію в крові (мінералокортикоїди). Клінічні ознаки хвороби Аддісона можуть включати млявість і слабкість, відсутність апетиту, блювання або діарею, зневоднення або посилене пиття й сечовипускання, гіпоглікемію та тремтіння або тремор. У тяжких випадках може виникати «аддісонічний криз», який спричиняє повний колапс і шок у собаки. Середній вік цуценят із JADD — 5 місяців, хоча хворобу спостерігали й у тварин віком 2 місяці. У цуценят одночасно можуть бути інші симптоми, зокрема проблеми з очима (набряк рогівки, кон’юнктивіт або увеїт), які можуть потребувати додаткового лікування.
Джерела
Pubmed ID: Кваліфікаційна робота Каліфорнійського університету, кампус Девіс
Рік публікації: 2011
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів