Juvenīlā Adisona slimība (JADD)
Preces kods: H654
Īss apraksts
Juvenīlā Adisona slimība (JADD) suņiem ir autosomāli recesīvs autoimūns traucējums, kas skar virsnieres un izraisa nepietiekamu būtisku steroīdo hormonu ražošanu.
Vispārīga informācija
Juvenīlā Adisona slimība (JADD) suņiem ir autosomāli recesīvs autoimūns traucējums, kas skar virsnieres un izraisa nepietiekamu būtisku steroīdo hormonu ražošanu. Šo stāvokli sauc arī par primāru hipoadrenokorticismu. Par JADD atbildīgā mutācija ir saistīta ar gēniem, kas kodē virsnieru hormonu ražošanā iesaistītos enzīmus, īpaši kortizola un aldosterona sintēzei nepieciešamos enzīmus. Mutācija novērota Jaunskotijas pīļu retrīveriem jeb tolleriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | C12ORF35 |
| Hromosoma | 27 |
| Mutācija | c.3170G>A |
| Orgāns | Endokrīnie dziedzeri |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | JADD |
Klīniskās pazīmes
Virsnieru izdalītie dabiskie steroīdie hormoni ir nepieciešami glikozes vielmaiņas, imūnās funkcijas (glikokortikoīdi) un nātrija un kālija līmeņa asinīs (minerālkortikoīdi) regulēšanai. Adisona slimības klīniskās pazīmes var ietvert letarģiju un vājumu, apetītes trūkumu, vemšanu vai caureju, dehidratāciju vai pastiprinātu dzeršanu un urinēšanu, hipoglikēmiju un drebēšanu vai trīci. Smagos gadījumos var iestāties „Adisona krīze”, izraisot pilnīgu suņa kolapsu un šoku. Vidējais kucēnu ar JADD vecums ir 5 mēneši, lai gan tā novērota arī 2 mēnešus veciem dzīvniekiem. Kucēniem vienlaikus var būt citi simptomi, tostarp acu problēmas (radzenes tūska, konjunktivīts vai uveīts), kam var būt nepieciešama papildu ārstēšana.
Avoti
Pubmed ID: Kalifornijas Universitātes Deivisas kampusa noslēguma darbs
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas