Ювенильная болезнь Аддисона (JADD)
Код (Артикул): H654
Краткое описание
Ювенильная болезнь Аддисона (JADD) у собак — аутосомно-рецессивное аутоиммунное нарушение, поражающее надпочечники и приводящее к недостаточной выработке необходимых стероидных гормонов.
Общая информация
Ювенильная болезнь Аддисона (JADD) у собак — аутосомно-рецессивное аутоиммунное нарушение, поражающее надпочечники и приводящее к недостаточной выработке необходимых стероидных гормонов. Это состояние также известно как первичный гипоадренокортицизм. Мутация, ответственная за JADD, связана с генами, кодирующими ферменты, участвующие в выработке гормонов надпочечников, в частности ферменты, необходимые для синтеза кортизола и альдостерона. Мутация наблюдается у новошотландских ретриверов, или толлеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | C12ORF35 |
| Хромосома | 27 |
| Мутация | c.3170G>A |
| Орган | Эндокринные железы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | JADD |
Клинические признаки
Естественные стероидные гормоны, выделяемые надпочечниками, необходимы для регуляции метаболизма глюкозы, иммунной функции (глюкокортикоиды), а также уровня натрия и калия в крови (минералокортикоиды). Клинические признаки болезни Аддисона могут включать вялость и слабость, отсутствие аппетита, рвоту или диарею, обезвоживание либо усиленное питьё и мочеиспускание, гипогликемию и дрожь или тремор. В тяжёлых случаях может возникать «аддисонический криз», вызывающий полный коллапс и шок у собаки. Средний возраст щенков с JADD составляет 5 месяцев, хотя болезнь наблюдали и у животных в возрасте 2 месяцев. У щенков одновременно могут быть другие симптомы, включая проблемы с глазами (отёк роговицы, конъюнктивит или увеит), которые могут требовать дополнительного лечения.
Источники
Pubmed ID: Выпускная квалификационная работа Калифорнийского университета, кампус Дейвис
Год публикации: 2011
OMIA ID:
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней