Juveniilne Addisoni tõbi (JADD)
Kood: H654
Lühikirjeldus
Juveniilne Addisoni tõbi (JADD) koertel on autosoom-retsessiivne autoimmuunne häire, mis mõjutab neerupealiseid ja põhjustab vajalike steroidhormoonide ebapiisavat tootmist.
Üldteave
Juveniilne Addisoni tõbi (JADD) koertel on autosoom-retsessiivne autoimmuunne häire, mis mõjutab neerupealiseid ja põhjustab vajalike steroidhormoonide ebapiisavat tootmist. Seda seisundit tuntakse ka primaarse hüpoadrenokortitsismina. JADD eest vastutav mutatsioon on seotud geenidega, mis kodeerivad neerupealiste hormoonide tootmises osalevaid ensüüme, eelkõige kortisooli ja aldosterooni sünteesiks vajalikke ensüüme. Mutatsiooni täheldatakse nova scotia retriiveritel ehk tolleritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | C12ORF35 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.3170G>A |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | JADD |
Kliinilised tunnused
Neerupealiste eritatavad looduslikud steroidhormoonid on vajalikud glükoosiainevahetuse, immuuntalitluse (glükokortikoidid) ning vere naatriumi- ja kaaliumitaseme (mineralokortikoidid) reguleerimiseks. Addisoni tõve kliiniliste tunnuste hulka võivad kuuluda loidus ja nõrkus, isutus, oksendamine või kõhulahtisus, vedelikupuudus või suurenenud joomine ja urineerimine, hüpoglükeemia ning vappumine või värinad. Rasketel juhtudel võib tekkida „Addisoni kriis”, mille tagajärjel koer täielikult kokku variseb ja satub šokki. JADD-ga kutsikate keskmine vanus on 5 kuud, kuigi seda on täheldatud ka 2 kuu vanustel loomadel. Kutsikatel võivad samaaegselt esineda muud sümptomid, sealhulgas silmaprobleemid (sarvkesta turse, konjunktiviit või uveiit), mis võivad vajada lisaravi.
Allikad
Pubmed ID: California ülikooli Davise ülikoolilinnaku lõputöö
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva