Jaunatvinė Adisono liga (JADD)
Kodas: H654
Trumpas aprašymas
Jaunatvinė Adisono liga (JADD) šunims yra autosominis recesyvinis autoimuninis sutrikimas, pažeidžiantis antinksčius ir lemiantis nepakankamą būtinų steroidinių hormonų gamybą.
Bendra informacija
Jaunatvinė Adisono liga (JADD) šunims yra autosominis recesyvinis autoimuninis sutrikimas, pažeidžiantis antinksčius ir lemiantis nepakankamą būtinų steroidinių hormonų gamybą. Ši būklė dar vadinama pirminiu hipoadrenokorticizmu. Už JADD atsakinga mutacija siejama su genais, koduojančiais antinksčių hormonų gamyboje dalyvaujančius fermentus, ypač fermentus, reikalingus kortizolio ir aldosterono sintezei. Mutacija nustatoma Naujosios Škotijos retriveriams, dar vadinamiems toleriais.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | C12ORF35 |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.3170G>A |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | JADD |
Klinikiniai požymiai
Antinksčių išskiriami natūralūs steroidiniai hormonai būtini gliukozės apykaitai, imuninei funkcijai (gliukokortikoidai) ir natrio bei kalio koncentracijai kraujyje (mineralokortikoidai) reguliuoti. Klinikiniai Adisono ligos požymiai gali apimti vangumą ir silpnumą, apetito stoką, vėmimą ar viduriavimą, dehidrataciją arba padidėjusį gėrimą ir šlapinimąsi, hipoglikemiją ir drebėjimą ar tremorą. Sunkiais atvejais gali pasireikšti „Adisono krizė“, sukelianti šuniui kolapsą ir šoką. Vidutinis JADD sergančių šuniukų amžius yra 5 mėnesiai, nors liga stebėta ir 2 mėnesių gyvūnams. Šuniukams kartu gali būti kitų simptomų, įskaitant akių sutrikimus (ragenos edemą, konjunktyvitą ar uveitą), kuriems gali prireikti papildomo gydymo.
Literatūros šaltiniai
Pubmed ID: Kalifornijos universiteto Deiviso padalinio baigiamasis darbas
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų