Множинні аномалії очей (MOD) – бобтейл
Код (Артикул): H503
Короткий опис
Множинні аномалії очей (MOD) — це спадковий очний синдром, що характеризується різними аномаліями, які часто охоплюють кілька частин ока.
Загальна інформація
Множинні аномалії очей (MOD) — це спадковий очний синдром, що характеризується різними аномаліями, які часто охоплюють кілька частин ока. Цей стан є аутосомно-домінантною ознакою, спричиненою мутацією в гені COL11A1, пов’язаному з виробленням колагену XI типу.
Цю мутацію MOD виявлено в бобтейла.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL11A1 |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.1775T>C |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | MOD |
Клінічні ознаки
У хворих собак зазвичай розвивається катаракта, що з часом прогресує до сліпоти. Інші клінічні ознаки можуть включати мікрофакію (малий кришталик), макрофтальмію (збільшене очне яблуко), колобому кришталика (відсутність його частин), складки й відшарування сітківки, дегенерацію склоподібного тіла (вітреопатію), персистуючі зіничні мембрани, дегенерацію сітківки та вторинну глаукому. Початок і тяжкість хвороби можуть різнитися. У гетерозиготних собак може бути менше клінічних ознак та/або пізніший початок хвороби, ніж у гомозиготних. Діагноз зазвичай встановлюють у віці від 0.5 до 10 років, у більшості випадків — приблизно у 2 роки.
Джерела
PubMed ID: 38153936
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2811
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів