Daugybinės akių anomalijos (MOD) – bobteilai
Kodas: H503
Trumpas aprašymas
Daugybinės akių anomalijos (MOD) yra paveldimas akių sindromas, kuriam būdingos įvairios anomalijos, dažnai apimančios kelias akies dalis.
Bendra informacija
Daugybinės akių anomalijos (MOD) yra paveldimas akių sindromas, kuriam būdingos įvairios anomalijos, dažnai apimančios kelias akies dalis. Ši būklė paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir ją sukelia COL11A1 geno, susijusio su XI tipo kolageno gamyba, mutacija.
Ši MOD mutacija nustatyta bobteilams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL11A1 |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.1775T>C |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | MOD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims paprastai išsivysto katarakta, ilgainiui progresuojanti iki aklumo. Kiti klinikiniai požymiai gali būti mikrofakija (mažas lęšiukas), makroftalmija (padidėjęs akies obuolys), lęšiuko koloboma (trūksta lęšiuko dalių), tinklainės raukšlės ir atšoka, stiklakūnio degeneracija (vitreopatija), išlikusios vyzdžio membranos, tinklainės degeneracija ir antrinė glaukoma. Ligos pradžia ir sunkumas gali skirtis. Heterozigotiniams šunims gali būti mažiau klinikinių požymių ir (arba) liga gali prasidėti vėliau nei homozigotiniams šunims. Diagnozė paprastai nustatoma nuo 0.5 iki 10 metų amžiaus, dauguma atvejų — maždaug 2 metų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38153936
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2811
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų