Daudzveidīgas acu anomālijas (MOD) – bobteili
Preces kods: H503
Īss apraksts
Daudzveidīgas acu anomālijas (MOD) ir iedzimts acu sindroms, kam raksturīgas dažādas anomālijas, kas bieži skar vairākas acs daļas.
Vispārīga informācija
Daudzveidīgas acu anomālijas (MOD) ir iedzimts acu sindroms, kam raksturīgas dažādas anomālijas, kas bieži skar vairākas acs daļas. Šis stāvoklis ir autosomāli dominanta pazīme, ko izraisa mutācija COL11A1 gēnā, kas saistīts ar XI tipa kolagēna veidošanos.
Šī MOD mutācija novērota bobteiliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL11A1 |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.1775T>C |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | MOD |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem parasti attīstās katarakta, kas laika gaitā progresē līdz aklumam. Citas klīniskās pazīmes var ietvert mikrofakiju (mazu lēcu), makroftalmiju (palielinātu acs ābolu), lēcas kolobomu (trūkst lēcas daļu), tīklenes krokas un atslāņošanos, stiklveida ķermeņa deģenerāciju (vitreopātiju), persistējošas zīlītes membrānas, tīklenes deģenerāciju un sekundāru glaukomu. Slimības sākums un smagums var atšķirties. Heterozigotiem suņiem var būt mazāk klīnisko pazīmju un/vai slimība var sākties vēlāk nekā homozigotiem suņiem. Diagnozi parasti nosaka vecumā no 0.5 līdz 10 gadiem, visbiežāk aptuveni 2 gadu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 38153936
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2811
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas