Множественные аномалии глаз (MOD) – бобтейл
Код (Артикул): H503
Краткое описание
Множественные аномалии глаз (MOD) — это наследственный глазной синдром, характеризующийся различными аномалиями, часто затрагивающими несколько частей глаза.
Общая информация
Множественные аномалии глаз (MOD) — это наследственный глазной синдром, характеризующийся различными аномалиями, часто затрагивающими несколько частей глаза. Это состояние является аутосомно-доминантным признаком, вызванным мутацией в гене COL11A1, связанном с выработкой коллагена XI типа.
Эта мутация MOD выявлена у бобтейла.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL11A1 |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.1775T>C |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | MOD |
Клинические признаки
У больных собак обычно развивается катаракта, со временем прогрессирующая до слепоты. Другие клинические признаки могут включать микрофакию (маленький хрусталик), макрофтальмию (увеличенное глазное яблоко), колобому хрусталика (отсутствие его частей), складки и отслоение сетчатки, дегенерацию стекловидного тела (витреопатию), персистирующие зрачковые мембраны, дегенерацию сетчатки и вторичную глаукому. Начало и тяжесть болезни могут различаться. У гетерозиготных собак может быть меньше клинических признаков и/или более позднее начало болезни, чем у гомозиготных. Диагноз обычно ставят в возрасте от 0.5 до 10 лет, в большинстве случаев — примерно в 2 года.
Источники
PubMed ID: 38153936
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2811
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней