Mitmesugused silmaanomaaliad (MOD) – bobtail
Kood: H503
Lühikirjeldus
Mitmesugused silmaanomaaliad (MOD) on pärilik silmasündroom, mida iseloomustavad erinevad kõrvalekalded, sageli mitmes silma osas.
Üldteave
Mitmesugused silmaanomaaliad (MOD) on pärilik silmasündroom, mida iseloomustavad erinevad kõrvalekalded, sageli mitmes silma osas. See seisund on autosoom-dominantne tunnus, mida põhjustab mutatsioon XI tüüpi kollageeni tootmisega seotud COL11A1 geenis.
Seda MOD mutatsiooni on täheldatud bobtailil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL11A1 |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.1775T>C |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | MOD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel tekib tavaliselt katarakt, mis areneb aja jooksul pimeduseni. Muud kliinilised tunnused võivad olla mikrofaakia (väike lääts), makroftalmia (suurenenud silmamuna), läätse koloboom (läätse osad puuduvad), võrkkesta voldid ja irdumine, klaaskeha degeneratsioon (vitreopaatia), püsivad pupillimembraanid, võrkkesta degeneratsioon ning sekundaarne glaukoom. Haiguse algus ja raskusaste võivad varieeruda. Heterosügootsetel koertel võib olla vähem kliinilisi tunnuseid ja/või haigus võib avalduda hiljem kui homosügootsetel koertel. Diagnoos pannakse tavaliselt vanuses 0.5 kuni 10 aastat, enamasti umbes 2 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 38153936
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2811
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva