Первинний імунодефіцит типу 2 (PIPS2, пов’язаний із CARMIL2) – CKCS
Код (Артикул): H465
Короткий опис
Первинний імунодефіцит типу 2, також відомий як PIPS2, — імунодефіцитне порушення в собак, часто пов’язане з грибком Pneumocystis pneumonia (PCP).
Загальна інформація
Первинний імунодефіцит типу 2, також відомий як PIPS2, — імунодефіцитне порушення в собак, часто пов’язане з грибком Pneumocystis pneumonia (PCP). Тому його також називають первинним імунодефіцитом зі сприйнятливістю до Pneumocystis.
Порушення спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена CARMIL2. Хворі собаки не здатні виробляти білок, необхідний для належної роботи імунної системи, через що вони дуже сприйнятливі до респіраторних інфекцій. Цей варіант порушення трапляється саме в кавалер кінг чарльз спанієлів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CARMIL2 |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.871C>T |
| Орган | Імунна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
PIPS2 зумовлює схильність хворих тварин до повторних респіраторних інфекцій. У хворих собак часто спостерігають інфекції, наприклад пневмонію. Особливо інфекція грибком Pneumocystis є вагомою ознакою наявного імунодефіциту, оскільки ця грибкова інфекція не трапляється у тварин зі здоровою імунною системою.
При PIPS2 діарея може бути наслідком автоімунних захворювань, наприклад запального захворювання кишківника. Крім того, ще одним частим супутнім симптомом є шкірні алергії.
Джерела
PubMed ID: 38535207
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 2835
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів