Primārs 2. tipa imūndeficīts (PIPS2, saistīts ar CARMIL2) – CKCS
Preces kods: H465
Īss apraksts
Primārs 2. tipa imūndeficīts, pazīstams arī kā PIPS2, ir suņu imūndeficīta traucējums, kas bieži saistīts ar sēnīti Pneumocystis pneumonia (PCP).
Vispārīga informācija
Primārs 2. tipa imūndeficīts, pazīstams arī kā PIPS2, ir suņu imūndeficīta traucējums, kas bieži saistīts ar sēnīti Pneumocystis pneumonia (PCP). Tādēļ to sauc arī par primāru imūndeficītu ar uzņēmību pret Pneumocystis infekciju.
Traucējumu izraisa autosomāli recesīva CARMIL2 gēna mutācija. Slimie suņi nespēj ražot olbaltumvielu, kas ir būtiska pareizai imūnsistēmas darbībai, tāpēc tie ir ļoti uzņēmīgi pret elpceļu infekcijām. Šis traucējuma variants sastopams tieši kavaliera karaļa Čārlza spanieliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CARMIL2 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.871C>T |
| Orgāns | Imūnsistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
PIPS2 rada slimiem dzīvniekiem noslieci uz atkārtotām elpceļu infekcijām. Slimiem suņiem bieži novēro infekcijas, piemēram, pneimoniju. Īpaši infekcija ar sēnīti Pneumocystis ir spēcīga pamata imūndeficīta pazīme, jo šī sēnīšu infekcija nesastopama dzīvniekiem ar veselu imūnsistēmu.
PIPS2 gadījumā caureju var izraisīt autoimūnas slimības, piemēram, iekaisīga zarnu slimība. Turklāt vēl viens bieži saistīts simptoms ir ādas alerģijas.
Avoti
PubMed ID: 38535207
Publicēšanas gads: 2024
OMIA ID: 2835
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas