Pirminis 2 tipo imunodeficitas (PIPS2, susijęs su CARMIL2) – CKCS
Kodas: H465
Trumpas aprašymas
Pirminis 2 tipo imunodeficitas, dar vadinamas PIPS2, yra šunų imunodeficito sutrikimas, dažnai susijęs su grybeliu Pneumocystis pneumonia (PCP).
Bendra informacija
Pirminis 2 tipo imunodeficitas, dar vadinamas PIPS2, yra šunų imunodeficito sutrikimas, dažnai susijęs su grybeliu Pneumocystis pneumonia (PCP). Todėl jis taip pat vadinamas pirminiu imunodeficitu su imlumu Pneumocystis infekcijai.
Sutrikimą sukelia autosominė recesyvinė CARMIL2 geno mutacija. Sergantys šunys negali gaminti tinkamai imuninės sistemos veiklai būtino baltymo, todėl yra labai imlūs kvėpavimo takų infekcijoms. Šis sutrikimo variantas aptinkamas būtent kavalieriaus karaliaus Karolio spanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CARMIL2 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.871C>T |
| Organų sistema | Imuninė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
PIPS2 lemia sergančių gyvūnų polinkį į pasikartojančias kvėpavimo takų infekcijas. Sergantiems šunims dažnai pasitaiko infekcijų, pavyzdžiui, plaučių uždegimas. Ypač infekcija grybeliu Pneumocystis yra stiprus esamo imunodeficito požymis, nes ši grybelinė infekcija nepasireiškia gyvūnams, turintiems sveiką imuninę sistemą.
Sergant PIPS2, viduriavimą gali sukelti autoimuninės ligos, pavyzdžiui, uždegiminė žarnyno liga. Be to, kitas dažnai susijęs simptomas yra odos alergijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38535207
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 2835
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų