Primaarne 2. tüüpi immuunpuudulikkus (PIPS2, CARMIL2-ga seotud) – CKCS
Kood: H465
Lühikirjeldus
2. tüüpi primaarne immuunpuudulikkus, tuntud ka kui PIPS2, on koerte immuunpuudulikkuse häire, mis on sageli seotud seenega Pneumocystis pneumonia (PCP).
Üldteave
2. tüüpi primaarne immuunpuudulikkus, tuntud ka kui PIPS2, on koerte immuunpuudulikkuse häire, mis on sageli seotud seenega Pneumocystis pneumonia (PCP). Seetõttu nimetatakse seda ka primaarseks immuunpuudulikkuseks koos vastuvõtlikkusega Pneumocystis’e suhtes.
Häiret põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis CARMIL2. Haiged koerad ei suuda toota immuunsüsteemi nõuetekohaseks toimimiseks vajalikku valku, mistõttu on nad hingamisteede infektsioonidele väga vastuvõtlikud. Seda häire varianti esineb konkreetselt cavalier king charles spanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CARMIL2 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.871C>T |
| Elund | Immuunsüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
PIPS2 soodustab haigetel loomadel korduvaid hingamisteede infektsioone. Haigetel koertel täheldatakse sageli infektsioone, näiteks kopsupõletikku. Eriti seenega Pneumocystis nakatumine on tugev märk immuunpuudulikkusest, sest seda seeninfektsiooni ei esine terve immuunsüsteemiga loomadel.
PIPS2 korral võib kõhulahtisus tuleneda autoimmuunhaigustest, näiteks põletikulisest soolehaigusest. Lisaks on teine sageli kaasnev sümptom nahaallergiad.
Allikad
PubMed ID: 38535207
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 2835
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva