Первичный иммунодефицит типа 2 (PIPS2, связанный с CARMIL2) – CKCS
Код (Артикул): H465
Краткое описание
Первичный иммунодефицит типа 2, также известный как PIPS2, — иммунодефицитное нарушение у собак, часто связанное с грибком Pneumocystis pneumonia (PCP).
Общая информация
Первичный иммунодефицит типа 2, также известный как PIPS2, — иммунодефицитное нарушение у собак, часто связанное с грибком Pneumocystis pneumonia (PCP). Поэтому его также называют первичным иммунодефицитом с восприимчивостью к Pneumocystis.
Нарушение вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена CARMIL2. Больные собаки не способны вырабатывать белок, необходимый для надлежащей работы иммунной системы, из-за чего они очень восприимчивы к респираторным инфекциям. Этот вариант нарушения встречается именно у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CARMIL2 |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.871C>T |
| Орган | Иммунная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
PIPS2 обусловливает предрасположенность больных животных к повторным респираторным инфекциям. У больных собак часто наблюдают инфекции, например пневмонию. Особенно инфекция грибком Pneumocystis является веским признаком имеющегося иммунодефицита, поскольку эта грибковая инфекция не встречается у животных со здоровой иммунной системой.
При PIPS2 диарея может быть следствием аутоиммунных заболеваний, например воспалительного заболевания кишечника. Кроме того, ещё одним частым сопутствующим симптомом являются кожные аллергии.
Источники
PubMed ID: 38535207
Год публикации: 2024
OMIA ID: 2835
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней