Нефропатія з втратою білка (PLN, 2 варіанти)

Нефропатія з втратою білка (PLN) — стан, за якого нирки втрачають із сечею значну кількість білка, особливо альбуміну. Це відбувається при пошкодженні фільтраційної системи нирок (зокрема клубочків), що дозволяє білкам, які мають залишатися в крові, переходити в сечу. Це призводить до атрофії м’язів, аномального накопичення рідини в шкірі й кінцівках та ниркової недостатності.

Собаки з однією або двома копіями мутацій мають ризик розвитку PLN, причому за наявності двох копій імовірність хвороби значно вища. Однак ця мутація має неповну пенетрантність, тобто в розвитку хвороби беруть участь також інші генетичні чинники та чинники довкілля.

Оцінити ризик PLN в ірландського м’якошерстого пшеничного тер’єра та ердельтер’єра можна шляхом скринінгу двох різних мутацій (однієї в гені KIRREL2 та однієї в NPHS1). Обидва гени кодують білки, що визначають розмір молекул, які можуть фільтрувати нирки.

У собак PLN може спричиняти різні симптоми, переважно пов’язані з втратою білка та її впливом на функції організму. Симптоми можуть включати накопичення рідини в животі, шкірі й кінцівках та зрештою ниркову недостатність. Також можливі втрата ваги, слабкість і млявість, знижений апетит, блювання або діарея, зневоднення та збільшена кількість (пінистої) сечі.

Собаки, гомозиготні за гаплотипом схильності до PLN і тому з амінокислотними замінами як у NPHS1, так і в KIRREL2, мають дуже значно підвищений ризик розвитку PLN порівняно з гетерозиготними собаками або гомозиготними за «нормальним» гаплотипом чи алелями. Цей комбінований тест на PLN перевіряє мутації як KIRREL2, так і NPHS1.

PubMed ID:

OMIA ID: